La poliposis asociada al gen MUTYH constituye un nuevo sindrome de herencia autosomica recesiva que predispone a los adenomas colorrectales y al cancer colorrectal. La penetrancia de esta enfermedad, sus manifestaciones extracolonicas, el fenotipo de los heterocigotos, el tratamiento mas adecuado y la posible existencia de alteraciones en otros componentes del sistema de reparacion del ADN por escision de bases son importantes aspectos aun por dilucidar que pueden tener implicaciones en el asesoramiento genetico, screening y manejo de los pacientes y sus familias. Este es el primer estudio en poblacion espanola que pretende describir la frecuencia y naturaleza de mutaciones germinales en el gen MUTYH de la poblacion espanola afecta de poliposis colorrectal y en la poblacion sana. Asi mismo, se intenta explicar la relacion fenotipo-genotipo de los individuos afectos y la importancia de la heterocigosidad en el desarrollo de la enfermedad.